Видатне досягнення в медицині: вчені вперше успішно вилікували немовля від смертельно небезпечного генетичного захворювання, використавши новітню технологію редагування генів безпосередньо в тілі пацієнта. Про прорив повідомили у престижному науковому журналі The New England Journal of Medicine.
Пацієнт — новонароджене немовля з діагнозом «дефіцит ферменту карбамоїлфосфат-синтетази I» (CPS1). Це рідкісне метаболічне порушення, яке призводить до критичного підвищення рівня аміаку в крові. Без негайного медичного втручання така патологія зазвичай є смертельною.
Медики з Массачусетської загальної лікарні розробили індивідуальну генно-редакційну терапію, застосувавши технологію так званого «base editing» — метод, що дозволяє точково виправити помилку в ДНК без повного розриву її структури. За допомогою вірусного вектора (AAV) генетичну "молекулярну латку" доставили безпосередньо в печінку дитини.
Результати перевершили очікування: вже незабаром після процедури рівень аміаку в крові нормалізувався, що свідчить про відновлення функції ферменту. Жодних серйозних ускладнень чи відторгнень зафіксовано не було.
Цей прорив відкриває нові перспективи для персоналізованої медицини. Раніше більшість подібних генетичних захворювань лікували лише симптоматично або за допомогою пересадки органів. Тепер же з’явилася реальна надія на повне одужання за допомогою корекції власної ДНК пацієнта.
За словами провідних дослідників, хоча технологія потребує подальших досліджень та перевірок, її потенціал для лікування десятків спадкових захворювань — колосальний.